VWDの遺伝の仕方は

VWDは、顕性（けんせい）遺伝および潜性（せんせい）遺伝と呼ばれる2つの遺伝形式があり、病型によっていずれかのパターンをとります。

顕性遺伝

1型、2A型、2B型、2M型で多く見られる遺伝パターンです。このパターンでは、細胞の中に2つあるVWF遺伝子のうち、片方だけが正しく機能しない遺伝子（VWDの原因遺伝子）の場合でもVWDを発症する可能性があります。
片方の親がVWDの原因遺伝子を1つ持つ場合（図1）、子どもには50%の確率で原因遺伝子が受け継がれます。原因遺伝子を受け継いだとしても、正常なVWFと正しく機能しないVWFの産生バランスには個人差があり、VWDを発症しない場合もあります¹⁾。

潜性遺伝

主に2N型と3型の遺伝パターンです。このパターンでは、VWDの原因遺伝子を2つ持っている場合にVWDを発症します。両親が原因遺伝子を1つずつ持っていた場合（図2）、子どもには25%の確率で原因遺伝子が2つ受け継がれ、50%の確率で原因遺伝子が1つ受け継がれます。
また、片方の親だけが原因遺伝子を2つ持っていた場合（図3）、子どもには100%の確率で原因遺伝子が1つ受け継がれます。片方の親が2N型や3型のVWDを発症していたとしても、その子どもは原因遺伝子を1つしか受け継がないため、多くの場合、VWDを発症しません。

なぜ1型と2型（2N型以外）では、正常なVWF遺伝子も存在するのに、出血が起きるの？

VWFは血液中で鎖のように繋がって、血管の傷ついた箇所と血小板の橋渡しをします。鎖状のVWFを「VWFマルチマー」といい、長く連なるほど機能が強くなります。しかし、正常な遺伝子とVWDの原因遺伝子の両方がある場合は、正しく機能しないVWFが含まれたマルチマーが作られてしまいます。このマルチマーは、適切な長さになれなかったり、血液中に正常に分泌されなかったり、うまく働かなかったりして、十分な止血を行うことができません。そのため、1型と2型（2N型以外）では、正常なVWF遺伝子を持っていても、出血症状が生じます。

1）Akimoto T et al.：Blood Vessel Thromb Hemost, 2025：2(3), 100070
2）Leebeek FWG, Eikenboom JCJ：N Engl J Med, 2016：375(21), 2067-2080