フォン・ヴィレブランド病とは

フォン・ヴィレブランド病（von Willebrand disease, VWD）は、止血に必要なタンパク質のひとつであるフォン・ヴィレブランド因子（von Willebrand factor, VWF）の量が少ない、またはうまく働かないため、出血したときに血が止まりにくい遺伝性の病気です。

主な症状として、鼻血や口の中の出血、皮下出血などが挙げられます。
また、女性の患者さんでは月経の出血が多くなる場合があります。
VWDは、下の表のとおり大きく3つのタイプ（病型）に分類されます。

病型 特徴 患者さんの
割合1)
1型 VWFの量が少ない 60～70%
2型 VWFがうまく働かない 20～30%
3型 VWFが全くない
（もっとも症状が強い）		 5～10%

とくに2型は、さらに以下4つの病型に分けることができます。

  • 2A型：強い働きをもつ、長く連なったVWFマルチマー（VWDの遺伝の仕方は？参照）がない
  • 2B型：VWFと血小板の結合が強すぎて、VWFマルチマーを消費してしまう
  • 2M型：VWFが血小板やコラーゲンとうまく結合できない
  • 2N型：VWFと第Ⅷ因子（止血の仕組みとVWFの役割は？参照）が結合できず、第Ⅷ因子の活性が低下する

正しく機能しないVWF遺伝子が親から子どもに受け継がれることで、VWDは遺伝します。ただし、両親のどちらかまたは両方がVWDだったとしても、その子どもが必ずVWDを発症するわけではありません。（VWDの遺伝の仕方は？参照）

VWDはどれくらいの頻度で
発症するの？
遺伝する出血性の病気の中では患者さんの数がもっとも多く、出血症状を示す患者さんは人口1万人当たり1人程度と考えられています2)。
VWDの病名の由来は？
この病名は、初めてこの病気を報告したフィンランドのエリック・フォン・ヴィレブランド医師の名前に由来します。
1）Seidizadeh O et al.：Nat Rev Dis Primers, 2024：10(1), 51
2）一般社団法人 日本血栓止血学会. von Willebrand病の診療ガイドライン 2021年版：血栓止血誌, 2021：32(4), 413-481
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