重症筋無力症は、手足を動かすと筋肉がすぐに疲れて、力が入らなくなる病気です。全身の筋力が弱くなったり、疲れやすくなったりします。また、まぶたが下がってくる眼瞼下垂(がんけんかすい)と、ものが二重に見える複視(ふくし)などの眼の症状を起こしやすい特徴があります。

アセチルコリンは、神経と筋肉が接する場所（神経筋接合部）において、神経の末端から筋肉に向けて放出され、脳からの指令を伝える役割をしています。重症筋無力症では、その指令を受け取るアセチルコリン受容体の働きを妨げる抗体（抗アセチルコリン受容体抗体*1）が体内で作られて、脳からの指令が筋肉に伝わりにくくなることが原因とされています。この抗体がみられない患者さんの一部の方に、アセチルコリン受容体の集合に重要な働きをする筋特異的チロシンキナーゼ（マスク^*2）に対する抗体をもつ人がいます。

＊1　抗アセチルコリン受容体抗体

アセチルコリン受容体のある膜を壊したり、受容体の数を減らしたり、アセチルコリンが受容体に結合するのを阻止します。

＊2　抗マスク抗体

マスクの働きを抑えて、アセチルコリン受容体の数を減らすと考えられています。特に女性に多い傾向があり、嚥下困難（えんげこんなん）や呼吸筋麻痺症状が出やすい特徴があります（嚥下困難についてはどんな症状？をご覧ください）。